هاتنینگتون همبستگی معناداری میان اندازه CAG و تغییرپذیری آغاز وجود دارد که در آن تغییرپذیری بیشتر در اواخر سن آغا با اندازه های کوچکتر CAG مرتبط است که بیانگر تاثیر بیشتر اصلاح کننده های غیر CAG در اندازه های کوچکتر CAG (در مقایسه با اندازه ای بزرگتر) می باشد. بطور متوسط٬ اندازه تکرار CAG ۷۰٪ تغییرپذیری سن آغاز را با ۱۰ تا ۲۰٪ تغییرپذیری باقیمانده براورد شده منظور شده برای عوامل ارثی درنظر می گیرد.بسیاری از ژنها در سایر مکانها دارای مقادیر کمتری از این نسبت ارثی تغییرپذیری می باشند. در یک مطالعه وسیع تجزیه و تحلیل ژنوم (HDMaps) مشخص شد که رابطه معناداری میان علتهای ژنتیک ناشناخته مرتبط با 4p16 و 6q23-q24 وجود دارد. نرخ زوال معیارهای شناختی٬ عملکردی و محرک با اندازه های تکرار CAG تغییرپذیر افزایش می یابد. پیشروی علاءم رفتاری با اندازه های تکرار CAG مرتبط نمی باشد. به نظر می رسد هموزیگوتها در آللهای رسوخ کننده HD دارای سن آغازی مشابه سن آغاز هیتروزیگوتها می باشند اما ممکن است نرخ تسریع شده پیشرفت بیماری را نشان دهند.
عضو شوید
عضویت سریع
آمار مطالب
آمار بازدید
